Nuevos tratamientos para las enfermedades genéticas: Gloria Liliana Porras

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Pereira será escenario mañana viernes, 9 de noviembre, de dos eventos académicos del más alto vuelo científico, en donde se abordarán temas como la epigenética, el cáncer, las enfermedades genéticas y los nuevos tratamientos para las mismas en el país y en el mundo. Se trata del Tercer Simposio de la Asociación Colombiana de Genética Humana y el Sexto Simposio de Genes a Generaciones, organizados por la asociación colombiana del ramo y Salud Comfamiliar-Risaralda, en el hotel Movich. Sobre la agenda y la importancia de estos temas médicos, hablamos con Gloria Liliana Porras Hurtado, médica genetista y coordinadora de investigación de Comfamiliar Risaralda.

 
¿Qué tanto ha avanzado Comfamiliar-Risaralda en investigación en genética?
Llevamos seis años trabajando en investigación en genética. Empezamos con un proyecto de investigación que obtuvo financiación de Colciencias en el 2012 sobre detección de anomalías congénitas en Pereira. Y a partir de ahí se abrió esa línea de investigación y ya tenemos proyectos internacionales y en Estados Unidos en busca de anomalías congénitas. Tenemos varias publicaciones y el grupo investigación Salud Comfamiliaar reconocido por Colciencias. 
 
 
 
¿En qué campos trabaja este grupo de investigación?
Estamos en Categoría C de Colciencias y tenemos varias líneas de investigación, entre ellas cardiología, endocrinología, enfermedades infecciosas con VIH, genética con anomalías congénitas y enfermedades huérfanas y gestión clínica enfocada a economía de la salud.
 
 
 
¿Qué eventos académicos tienen previstos para este viernes, 9 de noviembre?
En el 2012 empezamos con la primera versión del Simposio de Genes a Generaciones, el cual se hace anualmente en el segundo semestre del año. Y desde hace tres años nos unimos con la Asociación Colombiana de Genética Humana para hacer un simposio paralelo con ellos. Allí se van a abordar temas como Epigenética, Cáncer y nuevos tratamientos en enfermedades genéticas.
 
 
 
Hablemos en principio de Epigenética...
La Epigenética trata acerca de como el ambiente hace que se expresen los genes y se produzcan enfermedades, sobre todo cáncer. El 90 % de cáncer de mama es de origen ambiental y el 10 % es hereditario, pero de este porcentaje hereditario solo se expresa si la persona no se alimenta bien, si está deprimida y sino hace ejercicio. Estas tres actividades, sobre todo, hace que su genes buenos se expresen sobre los malos. Si no, es al contrario y se genera cáncer. Cada vez más en genética y en medicina molecular se ha avanzado mucho en estudios de Epigenética. No es solo lo que se hereda de los papás, sino de cómo el ambiente hace que expresemos esos genes.
 
 
 
¿Los factores ambientales pueden despertar ciertas cosas que estaban latentes en los genes?
Esos factores los pueden prender estando apagados. Sobre todo los mayores estudios acerca de eso están referidos a la mala nutrición y otras cosas que están en el ambiente, el cual debe ser sano y feliz, sin estrés y sin depresión. El estrés y la depresión hacen que se despierten genes que pueden ser oncogénesis y producen cáncer.
 
 
 
¿Los genes están también asociados con enfemedades huérfanas?
Las enfermedades huérfanas en el mundo son enfermedades poco frecuentes. En Colombia son menores de uno en 5000 y en Europa de uno en 2000. Estas enfermedades ya tienen ley en Colombia, desde el 2010, lo que hace que podamos diagnosticar con mayor facilidad pacientes que tienen enfermedades crónicas debilitantes que llevan a la muerte, lo que antes no se podía hacer. Ahora la tecnología en genética nos permite hacer diagnósticos de ellas. 
 
 
 
¿Son, necesariamente, enfermedades hereditarias?
El 90 % de las enfermedades huérfanas son genéticas y pueden ser o no ser hereditarias. Puede que aparezcan por primera vez en una persona y ser dominantes y a partir de esa persona es posible que en su descendencia se herede en un 50 % o puede ser que los papás sean portadores pero no sufren la enfermedad, pero si lo puede sufrir el 25 % de su descendencia, o puede ser que la mamá sea sana pero sus hijos varones se enfermen. Entonces, dependiendo del tipo de herencia de esas enfermedades se transmiten o no.
 
 
 
¿Cuáles son las enfermedades huérfanas más prevalentes?
Dependiendo de la región, hay unas más prevalentes que otras. Por ejemplo aquí en Risaralda hemos detectado que tenemos mucha mucopolisacaridosis tipo IV y homocistinuria. Los otros síndromes son tan frecuentes como la población en general. La mucopolisacaridosis tipo IV es una enfermedad que produce personas de baja talla con muchas alteraciones a nivel de las articulaciones y quienes tienen grandes limitaciones para desplazarse. La homocistinuria es una enfermedad metabólica que puede producir retardo, pero si se detecta a tiempo podemos disminuir la cantidad de proteínas que consume un niño y al hacerlo, como él no las puede metabolizar adecuadamente, podemos disminuir su acumulación en el cerebro y evitar que produzca retardos en su desarrollo.
 
 
 
¿Quiénes harán parte del papel de expositores de estos simposios?
Vendrán importantes expertos y centíficos en estas áreas. Uno de los más importantes es el doctor Chin To Fong, un genetista, bioquímico, médico pediatra y profesor de la Universidad de Rochester en Estados Unidos, quien es un experto en metabolismo. Precisamente va a hablar de cáncer y metabolismo y de los nuevos tratamientos para enfermedades genéticas en el mundo. Esto es un boom porque antes la mayoría de las enfermedades genéticas no tenían tratamiento y hoy, cada vez más, hay más tratamientos. Son tratamientos muy costosos para enfermedades huérfanas que están entrando al país y necesitamos estar preparados y aprender del tema para atender bien a los pacientes.
 
 
 
¿Porqué en Pereira se ha avanzado tanto en el campo de la investigación en genética?
Porque el unir la genética y la investigación, cuyos dos frentes tenemos en la Clínica Comfamiliar Risaralda, ha sido definitivo. También el notar la falencia de simposios en la región sobre genética y además existe un boom mundial de diagnósticos moleculares sobre enfermedades genéticas y de tratamientos para ellas, lo que hace que la responsabilidad social de Comfamiliar implica realizar simposios que capaciten al personal de salud para estar preparandos. Si este personal no conoce una enfermedad, no la puede diagnosticar.
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